Veelgebruikte termen

 

Spring naar:
A  B  C  D  E  F  G  H  I  J  K  L  M  N  O  P  Q  R  S  T U  V  W  X  Y  Z

Staat wat u zoekt niet in de lijst? U kunt altijd contact met ons opnemen.

 


Allel: Een persoon heeft normaal gesproken twee versies van een gen. Deze versies worden allelen genoemd. Voor de meeste genen geldt dat het ene allel van iemands vader wordt geërfd en andere van iemands moeder. Some geeft het ene allel een verhoogd risico op een bepaalde aandoening, terwijl het andere allel geen verhoogd risico geeft. In andere gevallen zijn de allelen identiek. Als de allelen identiek zijn noemen we de persoon homozygoot voor dat gen. Als de alleen verschillend zijn noemen we de persoon heterozygoot.


Autosoom: Een autosoom is een chromosoom dat geen geslachtschromosoom is. Mensen hebben 22 paar autosomen en een paar geslachtschromosomen, dus in totaal 46 chromosomen. Autosomes zijn genummerd aan de hand van hun grootte, nummer 1 is de grootste en nummer 22 de kleinste.


Autosomaal Dominant: Deze term refereert naar een aandoening of eigenschap die aanwezig is als er minimaal een kopie van een genvariant aanwezig is.


Autosomaal Recessief: Deze term refereert naar een aandoening of eigenschap die alleen aanwezig is als twee kopieen van een genvariant aanwezig zijn.


Basen: Ook wel nucleotiden genoemd. Basen zijn belangrijke componenten in het DNA. Er zijn vier verschillende basen, beschreven door de letters A (adenine), G (Guanine), C (cytosine) en T (thymine). De volgorde van de basen vormt de genetische code.


Cel: De basis structurele eenheid van alle levende organismen. Mensen zijn opgebouwd uit miljoenen cellen. Elke cel is omringd door een membraan en heeft een celkern met daarin het genetische materiaal (DNA) in de vorm van chromosomen.


Chromosoom: Chromosomen bevatten het genetisch materiaal in de cel. Humane chromosomen bevatten elk honderden genen. Humane cellen bevatten 23 paar chromosomen, 46 in totaal. Hiervan zijn 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen.


DNA (desoxyribonucleïnezuur): DNA is een molecuul dat is opgebouwd uit basen (nucleotiden) welke zijn verbonden in een streng. Twee van deze strengen zijn in de vorm van een dubbele helix aan elkaar verbonden. DNA is de basis van erfelijke eigenschappen.


DNA Sequencen: Een techniek waarmee de volgorde van de basen in het DNA bepaald kan worden.


Dominant: Een persoon heeft normaal gesprokentwee varianten van een gen (allele genoemd), één van elke ouder. De twee allelen zijn vaak identiek, maar als ze verschillend zijn dan is het mogelijk dat alleen het ‘dominante’ allel tot expressie wordt gebracht en het ‘recessieve’ allel niet. In andere gevallen komen beide allelen tot expressie, bijvoorbeeld in het geval van incomplete dominantie.


Drager: Een persoon die een één kopie heeft van gen met een ziekteverwekkende mutatie, en één normale kopie.


Eiwit: Een complex molecuul opgebouwd uit één of meerdere ketens met aminozuren. De volgorde van de aminozuren wordt bepaald door de volgorde van de basen in het DNA. Voorbeelden zijn enzymen, transporteiwitten en receptoren.


Exoom: Deel van het genoom dat genen bevat.


Familiegeschiedenis: Soms wordt door de behandeld arts gevraagd naar medische informatie uit het verleden van een patient en zijn of haar familie. Deze informatie kan worden gebruikt om te bepalen of iemand een vergrote kans heeft op bepaalde genetische aandoeningen.


Fenotype: Meetbare eigenschappen van een persoon, zoals lengte, gewicht, bloedgroep of diagnose van een bepaalde ziekte.


Gen: Een stuk in het DNA dat informatie bevat voor een bepaalde eigenschap of lichaamsfunctie.


Genexpressie: Het proces waarbij een gen wordt vertaald naar een eiwit.


Genoom: De complete set erfelijke informatie die een individu of een cel bij zich draagt, inclusief het DNA.


Genoomwijde associatiestudie (GWAS): Vergelijking van groepen individuen op basis van verschillen in hun DNA.


Genotype: Het genotype van een persoon refereert naar zijn of haar genetische profiel. Het laat verschillen tussen deze persoon en een groep anderen zien. Er wordt gekeken naar een deel van het genoom, dus niet het volledige DNA wordt bekeken.


Heterozygoot: Een persoon heeft normaal gesproken twee versies van een gen. Deze versies worden allelen genoemd. Voor de meeste genen geldt dat het ene allel van iemands vader wordt geërfd en andere van iemands moeder. Als de twee allelen verschillend zijn noemen we dit heterozygoot. Het tegenovergestelde is homozygoot, iemand heeft dan twee identieke allelen.


Homozygous: Een persoon heeft normaal gesproken twee versies van een gen. Deze versies worden allelen genoemd. Voor de meeste genen geldt dat het ene allel van iemands vader wordt geërfd en andere van iemands moeder. Als de twee allelen identiek zijn noemen we dit homozygoot. Het tegenovergestelde is heterozygoot, iemand heeft dan twee verschillende allelen.


Incidentele bevinding: Als een genetische test wordt uitgevoerd, is het mogelijk dat er bevindingen worden gedaan die niets te maken hebben met de oorspronkelijke reden dat de test werd uitgevoerd.


Karyotype: Een karyotype is de complete set chromosomen die iemand bij zich draagt. Het karyotype van mensen bevat normaal gesproken 46 chromosomen: 22 paar autosomes en één paar geslachtschromosomen.


Locus: In genetica wordt met ‘locus’ een specifieke lokatie in een gen of in het genoom bedoeld.


Mitochondriën: Kleine structuren in cellen die voor de energievoorziening van een cel zorgen. Mitochondriën hebben hun eigen DNA dat verschilt van het DNA in de celkern.


Mitochondriale overerving: Het doorgeven van mitochondriaal DNA van moeders aan hun kinderen.


Mutatie: Een verandering in de DNA volgorde. Mutaties kunnen ziektes veroorzaken, maar hebben vaak ook geen zichtbare veranderingen voor de gezondheid of het functioneren van het lichaam.


Nucleotide: Een molecuul waaruit de DNA of RNA volgorde is opgebouwd. DNA bevat vier soorten nucleotiden: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) en thymine (T). Samen vormen zij lange strengen DNA in een specifieke volgorde.


Oncogen: Een oncogen is een gemuteerd gen dat leidt tot ontwikkeling van een tumor.


P-Arm: Chromosomen bestaan uit twee delen, een lange en een korte arm. Deze komen samen in het midden, dit noemen we de centromeer. De korte arm van een chromosoom is de p-arm. De lange arm noemen we de q-arm.


Personalized Medicine: Deze term wordt gebruikt voor medicatie die specifiek op de patiënt is afgestemd. Dit kan onder andere worden gedaan met behulp van informatie die uit het genoom van de patiënt is gehaald.


Pharmacogenomics: Deze Engelse term is een combinatie van ‘farmacologie’ en ‘genetica’ en omvat het testen van iemands DNA om beter tot een optimale behandeling te kunnen komen. Op grotere schaal wordt deze term gebruikt om studies te beschrijven die nieuwe en bestaande medicijnen testen met behulp van genetisch onderzoek.


Polymorfisme: Natuurlijke variatie in de DNA volgorde die meestal geen negatieve gevolgen heeft voor iemand die de variant bij zich draagt en die vaak op grote schaal voorkomt in een populatie.


Q-Arm: Chromosomen bestaan uit twee delen, een lange en een korte arm. Deze komen samen in het midden, dit noemen we de centromeer. De korte arm van een chromosoom is de p-arm. De lange arm noemen we de q-arm.


Recessief: Een persoon heeft normaal gesprokentwee varianten van een gen (allele genoemd), één van elke ouder. De twee allelen zijn vaak identiek, maar als ze verschillend zijn dan is het mogelijk dat alleen het ‘dominante’ allel tot expressie wordt gebracht en het ‘recessieve’ allel niet. In andere gevallen komen beide allelen tot expressie, bijvoorbeeld in het geval van incomplete dominantie.


RNA (ribonucleïnezuur): Een molecuul dat wordt gemaakt aan de hand van het DNA volgorde door enzymen die men RNA polymerasen noemt. De volgorde van de nucleotiden in het RNA bepaalt vervolgens de aminozuurvolgorde van het eiwit. RNA moleculen kunnen ook expressie van genen beïnvloeden.


SNP (single nucleotide polymorphism, enkel-nucleotide polymorfie): Een verandering van één letter (nucleotide) in de DNA volgorde.


Syndroom: Een combinatie van eigenschappen of symptomen die in een patroon voorkomen.


Uracil: Uracil (U) is één van de vier basen die de bouwstenen van RNA vormen. De andere drie basen zijn adenine (A), cytosine (C) en guanine (G). In tegenstelling tot deze drie basen is uracil niet aanwezig in het DNA, het vervangt thymine (T), wat wel in DNA voorkomt.


Variant: Een verandering in het genoom.


Whole Exome Sequencing (sequencen van het volledige exoom): Een techniek waarmee de volgorde van de basen in het DNA bepaald worden die de informatie bevatten het maken van eiwitten en andere functionele elementen.


Whole Genome Sequencing (sequencen van het volledige genoom): Een techniek die de exacte volgorde van alle DNA basen (A, C, G en T) in iemands genoom afleest.


X chromosoom: Het X chromosoom is één van de twee geslachtschromosomen. Het andere geslachtschromosoom is het Y chromosoom. Vrouwen hebben twee X chromosomen in iedere cel (XX), mannen hebben een X en een Y chromosoom (XY). Eicellen bevatten alleen een X chromosoom, terwijl zaadcellen een X of een Y chromosoom bevatten.


X-gebonden: Deze term refereert naar een aandoening of eigenschap die wordt veroorzaakt door een mutatie op het X chromosoom.


Y chromosoom: Het Y chromosoom is één van de twee geslachtschromosomen. Het andere geslachtschromosoom is het X chromosoom. Vrouwen hebben twee X chromosomen in iedere cel (XX), mannen hebben een X en een Y chromosoom (XY). Eicellen bevatten alleen een X chromosoom, terwijl zaadcellen een X of een Y chromosoom bevatten.